No alto dos Andes peruano, a três mil metros acima do nível do mar, no pequeno povoado de Parán, uma história de herança genética e invisibilidade social revela muito mais do que um diagnóstico médico. Ela expõe como o cérebro, a percepção e a ciência se entrelaçam com cultura, acesso à saúde e desigualdade. O episódio “Nuestra herencia” do podcast Radio Ambulante narra a trajetória de famílias que, geração após geração, convivem com a perda progressiva da visão, muitas vezes sem nome, sem explicação e, por muito tempo, sem esperança. O que estava em jogo ali não era apenas uma doença rara, mas a ausência de um olhar científico e institucional capaz de traduzir sofrimento em conhecimento.
Quando a perda de visão não tem nome
Em Parán, era comum que crianças crescessem ouvindo que enxergavam “mal à noite” ou que “tropeçavam mais que o normal”. Com o tempo, jovens começavam a perder o campo visual, como se o mundo fosse sendo apagado pelas bordas. Adultos, por fim, enfrentavam uma cegueira quase completa. Por décadas, essas manifestações foram naturalizadas. Eram vistas como destino, castigo ou simplesmente “coisa da família”. Sem diagnóstico, não havia linguagem para compreender o que acontecia e, sem linguagem, não havia mobilização. Foi apenas quando pesquisadores e médicos chegaram ao povoado que o quadro começou a ganhar contornos científicos: tratava-se de retinite pigmentosa, um grupo de doenças genéticas que afetam a retina.
O que é a retinite pigmentosa?
A retinite pigmentosa (ou retinose pigmentar) não é uma única doença, mas um conjunto de distúrbios hereditários caracterizados pela degeneração progressiva dos fotorreceptores (principalmente os bastonetes, responsáveis pela visão em baixa luminosidade, e, posteriormente, os cones, ligados à visão central de alta acuidade e de cores). Do ponto de vista neurobiológico, estamos falando de um processo de morte celular na retina, uma extensão do sistema nervoso central. Ou seja, estudar retinite pigmentosa é também estudar neurodegeneração.
Os sintomas típicos incluem dificuldade de enxergar no escuro (nyctalopia, popularmente conhecida como cegueira noturna), perda gradual da visão periférica (visão em “túnel”) e redução da acuidade visual em estágios avançados. A progressão é variável e depende da mutação genética envolvida. Mais de 80 genes já foram associados à doença.
A dificuldade do diagnóstico
A história de Parán ilustra um problema central na saúde global: o diagnóstico não depende apenas de conhecimento científico, mas de acesso. A retinite pigmentosa apresenta desafios importantes:
- Heterogeneidade genética. Diferentes mutações causam quadros semelhantes, dificultando a identificação sem testes específicos.
- Sintomas iniciais sutis. A dificuldade de enxergar à noite pode passar despercebida ou ser atribuída a outras causas.
- Falta de infraestrutura. Exames como eletrorretinografia ou testes genéticos raramente estão disponíveis em regiões rurais.
- Baixa literacia em saúde. Sem informação, os próprios sintomas não são reconhecidos como parte de uma condição médica.
Em Parán, o isolamento geográfico e social atrasou o diagnóstico por gerações. Isso não apenas impediu intervenções precoces, mas também dificultou o aconselhamento genético, crucial em doenças hereditárias. Quando finalmente veio o diagnóstico, algo mudou profundamente na comunidade. Dar nome à doença não curou a retinite pigmentosa, mas transformou a experiência subjetiva das pessoas. O que antes era destino, passou a ser uma condição. O que era culpa, se tornou biologia.
O diagnóstico trouxe validação, pois a comunidade entendeu que a doença não acometia apenas seus integrantes. Além disso, permitiu compreender a progressão da doença e as possibilidades de intervenção, o que trouxe previsibilidade, planejamento e tranquilidade. Importante, o planejamento inclui aconselhamento genético, para permitir decisões reprodutivas mais informadas. Além disso, o diagnóstico colocou Parán no mapa epidemiológico e da pesquisa científica, abrindo portas para estudos genéticos e potenciais terapias futuras.
Neurociência básica e transformação social
Para estudantes de psicologia, a história de Parán é um convite a expandir o olhar sobre as neurociências. Frequentemente, a neurociência básica, com suas sinapses, potenciais de ação, circuitos visuais… é vista como distante da realidade social. Mas este estudo de caso comunitário é um exemplo claro de sua relevância: entender a retina como tecido neural permite compreender a retinite pigmentosa como uma doença neurodegenerativa; conhecer os mecanismos de morte celular orienta pesquisas em terapia gênica e neuroproteção; já compreender percepção visual ajuda a desenvolver estratégias de reabilitação cognitiva e sensorial.
E, para além disso, o conhecimento científico tem poder político. Quando uma comunidade entende a base biológica de sua condição, ela pode reivindicar direitos, acessar políticas públicas e dialogar com instituições. A ciência, nesse sentido, funciona como um mecanismo de redistribuição de poder.
Galeria. Fotos de Sebastian Castañeda no povoado de Parán, Peru. Fonte: lensculture.com.
A retinite pigmentosa em Parán não é apenas um caso clínico. É uma narrativa sobre como o conhecimento circula, ou melhor, deixa de circular! Ela nos lembra que doenças não existem apenas no corpo, mas também no contexto social, que diagnósticos são ferramentas de transformação, não apenas rótulos, que as neurociências, quando comunicadas e acessíveis, podem reduzir desigualdades, e que perceber, como sugere o nome do blog, é também um ato político.
Para saber mais
Referências
Hartong, D. T., Berson, E. L., & Dryja, T. P. (2006). Retinitis pigmentosa. The Lancet, 368(9549), 1795–1809. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(06)69740-7
Hamel, C. (2006). Retinitis pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(40). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-40
Radio Ambulante. (2018, 20 de fevereiro). Transcripción – Nuestra herencia. https://radioambulante.org/transcripcion/transcripcion-nuestra-herencia
Verbakel, S. K., van Huet, R. A. C., Boon, C. J. F., den Hollander, A. I., Collin, R. W. J., Klaver, C. C. W., & Hoyng, C. B. (2018). Non-syndromic retinitis pigmentosa. Progress in Retinal and Eye Research, 66, 157–186. https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2018.03.005
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Capa do post: retirado de Stoeckart et al. (2018).
Autoria
Este texto foi produzido por meio de Large Language Model (ChatGPT) em 15/04/2026 e utilizou os artigos científicos listados nas referências. O Dr. Rui de Moraes Jr. foi responsável pela elaboração dos comandos e pela revisão e edição do texto.
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Grupo de Pesquisa em Cognição Visual da UnB. (2026, 15 de abril). Quando a herança é invisível: O que um povoado isolado nos ensina sobre visão, genes e desigualdade. Eu Percebo. https://eupercebo.unb.br/2026/04/15/quando-a-heranca-e-invisivel-o-que-um-povoado-isolado-nos-ensina-sobre-visao-genes-e-desigualdade/